Tóm tắt
U mô mềm là nhóm các tổn thương khá thường gặp trên lâm sàng, xuất phát từ các mô ngoài xương không phải biểu mô (chủ yếu là trung mô) như mỡ, xơ, cơ, bao dây thần kinh, ...[1]. Phần lớn các khối u mô mềm là lành tính, với tỷ lệ mắc mới hằng năm là 3000 ca/ 1 triệu dân, trong khi các khối u mô mềm ác tính chỉ có tỷ lệ 50 ca/ 1 triệu dân, chiếm chưa tới 1% tổng số ung thư trên khắp cơ thể [2], [3].
Đặc điểm lâm sàng đa dạng, có thể hoàn toàn không có triệu chứng, phát hiện tình cờ thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh, các triệu chứng liên quan đến sự chèn ép của mô u hoặc các triệu chứng toàn thân. Một số có thể gợi ý cho bản chất của u và nguy cơ ác tính như cảm giác đau lan, màu sắc tổn thương, tốc độ tiến triển, mật độ, sự di động, giới hạn so với mô xung quanh, nhưng đa phần thường không đặc hiệu và thiếu chính xác [4]. Do đó, mô bệnh học vẫn được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán các khối u mô mềm.
Tuy nhiên, ngay cả đối với các nhà giải phẫu bệnh học, việc chẩn đoán xác định các khối u mô mềm cũng là thách thức không nhỏ do sự chồng lấp trong hình thái mô học của các loại u. Đòi hỏi phải có các phương tiện kỹ thuật cao hơn để đưa ra chẩn đoán chính xác cho bệnh nhân, một trong số đó là kỹ thuật hóa mô miễn dịch. Đây là phương pháp dựa vào nguyên lí của miễn dịch trên mảnh mô, giúp phát hiện các kháng nguyên, protein đặc hiệu của tế bào u, từ đó giúp nhà giải phẫu bệnh xác định được chính xác bản chất biệt hóa của mô u.
Dựa trên nguồn gốc biệt hóa và những hiểu biết sâu hơn về cơ chế sinh học phân tử trong bệnh sinh của u, Tổ chức Y tế thế giới đã có những cập nhật trong Bảng phân loại mới nhất của u mô mềm (phiên bản 5, xuất bản năm 2022) với việc giới thiệu các thực thể mới, nhóm phân loại mới, các biến đổi di truyền và các dấu hiệu tiên lượng, đồng thời một số thuật ngữ cũ như u mô bào xơ ác tính, u tế bào quanh mạch máu không còn được sử dụng [5].
Tại Việt Nam, có rất ít các nhà nghiên cứu tiến hành phân loại các khối u mô mềm một cách tổng thể theo phân loại mới nhất của WHO và hầu như chưa có tác giả nào đánh giá sự bộc lộ của các dấu ấn hóa mô miễn dịch trong chẩn đoán các khối u mô mềm. Do đó, chúng tôi tiến hành đề tài với 2 mục tiêu:
- Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và phân loại mô bệnh học u mô mềm.
- Đánh giá sự bộc lộ một số dấu ấn hóa mô miễn dịch trong chẩn đoán và phân loại u mô mềm.
