Tóm tắt

Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là khối u trung mô phổ biến nhất ở đường tiêu hóa, hầu hết các GIST đều có đột biến  gen tiền ung thư C-KIT (CD117) mã hóa protein CD117 một thụ thể tyrosine kinase xuyên màng . Tuy  nhiên khoảng 4-5% bỏ sót đột biến này và cho thấy khả năng miễn dịch âm tính với CD117. Chẩn đoán chính xác GIST âm tính với CD117 là rất quan trọng vì hơn 2/3 trong số chúng vẫn nhạy cảm với imatinib một phân tử nhỏ của chất ức chế tyrosine -kinase một liệu pháp nhắm mục tiêu hiệu quả cho GIST. Do đó một số phân tử thay thế cho CD117 như DOG1 gần đây được báo cáo là dương tính trong các GIST đặc biệt là CD117 âm tính. DOG1 là protein kênh clorua phụ thuộc canxi được mã hóa bởi gen có tên TMEM16A (TMEM16 FLJ10261, ANO1, ORAOV2 và AOS2) nằm trên nhiễm sắc thể 11q13 . DOG1 được cho là có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn CD117 trong nhiều nghiên cứu. Khoảng một phần ba đến một nửa số GIST CD117 âm tính được báo cáo là dương tính với DOG1