Tóm tắt

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu:

(1) Xác định tỷ lệ người lành mang gene của 9 bệnh di truyền lặn (bao gồm alpha thalassemia, beta thalssemia, thiếu enzyme G6PD, phenylketone niệu, rối loạn chuyển hoá galactose, thiếu enzyme citrin, thiếu enzyme 5-alpha reductase, bệnh Pompe, bệnh Wilson) bằng kỹ thuật NGS và GAP-PCR ở thai phụ đến sàng lọc tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế.

(2) Mô tả đặc điểm các biến thể được phát hiện ở các cặp vợ chồng tham gia sàng lọc trong nhóm nghiên cứu.