Tóm tắt

Dự án này nhằm khám phá sự đa dạng di truyền và đặc điểm y sinh học của quần thể người Việt Nam thông qua các mục tiêu nghiên cứu có liên quan chặt chẽ với nhau.
A. Phân tích cấu trúc di truyền của quần thể người Việt Nam, từ đó tìm hiểu mối liên hệ về nguồn gốc của quần thể Việt Nam trong quần thể các dân tộc ở châu Á.

A1. Mở rộng đối tượng nghiên cứu bao gồm cả nhóm dân tộc thiểu số với mục đích khảo sát đặc điểm di truyền toàn diện của các nhóm dân tộc thiểu số ở Việt Nam. Nghiên cứu sẽ tập trung vào hai nhóm dân tộc thiểu số chính tại thành phố Huế là Tà Ôi và Cơ Tu. Đối với mỗi nhóm dân tộc, dự kiến sẽ thu thập mẫu của khoảng 100 cá thể (nếu có thể) để tiến hành phân tích. Trong giai đoạn tiếp theo, chúng tôi sẽ đánh giá mối quan hệ phát sinh chủng loại của các dân tộc này với các quần thể khác, cả ở Việt Nam và trên khắp châu Á.
B. Khảo sát vai trò điều hòa của yếu tố di truyền đối với một số tính trạng y sinh học

Xác định tác động của các biến thể di truyền đến các đặc điểm y sinh học bao gồm một số đặc điểm trong huyết tương như bilan lipid và công thức máu.

C. Uớc tính tần suất của bệnh lý di truyền đơn gene

Ước tính tỷ lệ hiện mắc các bệnh lý di truyền đơn gene trong các quần thể nhằm cung cấp thông tin giá trị cho lĩnh vực y tế công cộng và xây dựng chiến lược sàng lọc các bệnh lý di truyền
D. Khảo sát hệ gene dược lý trong thực hành lâm sàng

Khảo sát tỷ lệ Uracil/Dihydrouracil trong huyết tương nhằm đánh giá chức năng gene DYPD – một gene liên quan đến quá trình chuyển hoá thuốc (pharmacogene). DPYD là một gene đóng vai trò quan trọng trong dược lý học di truyền, liên quan đến độc tính của một số thuốc điều trị ung thư. Sau khi có dữ liệu định lượng, nhóm nghiên cứu sẽ kết hợp dữ liệu này với dữ liệu kiểu gene DYPD để tìm hiểu mối liên quan giữa kiểu gene và kiểu hình.

Để hỗ trợ các mục tiêu trên, dự án sẽ xây dựng Ngân hàng hệ gene (Genomic Biobank) quy mô nhỏ, nơi tất cả mẫu sinh học sẽ được lưu trữ an toàn để phục vụ cho các nghiên cứu hiện tại và trong tương lai. Cách tiếp cận tích hợp này nhằm giải quyết những khoảng trống quan trọng trong hiểu biết về đa dạng di truyền ở Đông Nam Á, đồng thời đóng góp ý nghĩa cho nỗ lực toàn cầu trong lĩnh vực hệ gene quần thể và thúc đẩy sự phát triển của y học chính xác.