Nghiên cứu nguyên nhân di truyền của khe hở môi - vòm miệng trong quần thể người Việt Nam | Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu Y Sinh học

Đề tài NCKH độc lập | T. 5 (2025)

Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu Y Sinh học, T. 5 (2025)
Đề tài NCKH độc lập

Nghiên cứu nguyên nhân di truyền của khe hở môi - vòm miệng trong quần thể người Việt Nam

Dr. Elisabeth Mangold⁺⁻
Prof. Bert Braumann⁺⁻
Prof. Kerstin Ludwig⁺⁻
Dr. Nina Ishorst⁺⁻
PGS. TS. Hà Thị Minh Thhi⁺⁻
TS. Lê Phan Tưởng Quỳnh⁺⁻
TS. Nguyễn Văn Minh⁺⁻
TS. Nguyễn Gia Kiều Ngân⁺⁻
ThS. Ngô Thị Diệu Hương⁺⁻
BS. Nguyễn Vũ Phương Thảo⁺⁻
BSCKII. Bùi Thị Thương⁺⁻

Dr. Elisabeth Mangold

Đại học Bonn, Đức

Prof. Bert Braumann

Đại học Cologne, Đức

Prof. Kerstin Ludwig

Đại học Bonn, Đức

Dr. Nina Ishorst

Đại học Bonn, Đức

PGS. TS. Hà Thị Minh Thhi

; Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh

TS. Lê Phan Tưởng Quỳnh

Trường Đại học Y – Dược, Đại học Huế

TS. Nguyễn Văn Minh

Trường Đại học Y – Dược, Đại học Huế

TS. Nguyễn Gia Kiều Ngân

Trường Đại học Y – Dược, Đại học Huế

ThS. Ngô Thị Diệu Hương

Trường Đại học Y – Dược, Đại học Huế

BS. Nguyễn Vũ Phương Thảo

Trường Đại học Y – Dược, Đại học Huế

BSCKII. Bùi Thị Thương

Trường Đại học Y – Dược, Đại học Huế

PDF Download: 4 View: 2

Tóm tắt

Mục tiêu:

(1) Thiết lập hồ sơ di truyền của các trường hợp khe hở môi - vòm miệng không hội chứng và nhóm chứng trong quần thể người Việt Nam.

(2) Khảo sát các yếu tố nguy cơ di truyền liên quan đến kiểu hình khe hở môi - vòm miệng không hội chứng bằng nghiên cứu liên quan toàn hệ gene (GWAS).

Đối tượng nghiên cứu

- Đối tượng nghiên cứu: 200 - 250 bệnh nhân và 200 - 250 tình nguyện viên người Việt Nam. - Thời gian: từ tháng 01/2026 đến tháng 12/2028
- Địa điểm nghiên cứu:
+ Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế,

+ Bộ môn Di truyền Y học, Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế

+ Khoa Răng Hàm Mặt, Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế
- Đại học Bonn, Đức
- Đại học Cologne, Đức
Phương pháp nghiên cứu:
- Bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu hoặc trẻ vị thành niên được sự đồng ý của người giám hộ được thu thập thông tin chung, tiền sử bệnh tật, tình trạng sức khỏe và lấy mẫu để tiến hành nghiên cứu.
- Cỡ mẫu dự kiến: 200 - 250 bệnh nhân có cùng kiểu hình khe hở môi – vòm miệng (khe hở môi có hoặc không kèm khe hở vòm miệng không hội chứng) không có quan hệ họ hàng với nhau và một mẫu đối chứng gồm ít nhất 200 - 250 tình nguyện viên cùng chủng tộc và không có quan hệ họ hàng với bệnh nhân.
- Thu thập 3 - 5 ml mẫu máu chống đông bằng EDTA để tách chiết DNA.
- Tiến hành tách chiết DNA tại Phòng thí nghiệm của Bộ môn Di truyền Y học, Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế.
- DNA được gửi đến Viện Di truyền Người, Khoa Di truyền học tại Bonn, Đức, sau đó DNA được xử lý và phân tích kiểu gene bằng SNP array.
- Phân tích tương quan giữa biến thể di truyền với kiểu hình của bệnh nhân.
- Biến số nghiên cứu:
+ Lượng DNA tách chiết được.
+ Độ tinh sạch mẫu DNA.
+ Số lượng SNP được tìm ra trong mẫu nghiên cứu.

PDF Download: 4 View: 2

©2024 - Hệ thống xét duyệt hồ sơ đạo đức trong nghiên cứu sinh học - Xây dựng bởi CIT HueUMP