Tóm tắt
Tiền sản giật là một rối loạn đa cơ quan, đặc trưng bởi sự khởi phát cao huyết áp kèm theo các dấu hiệu tổn thương cơ quan đích sau tuần thứ 20 của thai kỳ ở những phụ nữ trước đó có huyết áp bình thường. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và bệnh tật cho cả mẹ và trẻ sơ sinh trên toàn thế giới, đặc biệt là tại các quốc gia có thu nhập thấp nơi mà khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe sinh sản còn hạn chế. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tiền sản giật ảnh hưởng đến khoảng 2% - 8% tổng số ca mang thai toàn cầu. Bên cạnh đó, một báo cáo phân tích gộp năm 2025 của Ponce và cộng sự đã xác định tỷ lệ tiền sản giật là 4,43%, dao động tùy thuộc vào tiêu chuẩn chẩn đoán và đặc điểm địa kinh tế. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu, cơ chế bệnh sinh của tiền sản giật vẫn chưa được hiểu một cách đầy đủ, và thường liên quan đến những rối loạn trong quá trình hình thành nhau thai ở giai đoạn đầu thai kỳ, dẫn đến phản ứng viêm hệ thống và tổn thương nội mô tiến triển ở người mẹ.
Tiền sản giật là nguyên nhân chính gây tử vong và bệnh tật ở mẹ và trẻ sơ sinh, đặc biệt là ở các nước thu nhập thấp và trung bình. Tuy aspirin liều thấp dự phòng có thể làm giảm nguy cơ biến chứng nhưng một khi tiền sản giật đã được chẩn đoán thì không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi ngoại trừ chấm dứt thai kỳ và chưa có loại thuốc nào được chứng minh là có thể ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh.
Quá trình apoptosis (chết tế bào theo chương trình) đóng vai trò sinh lý thiết yếu cho quá trình phát triển của thai nhi trong cơ thể người mẹ, một trong các cơ chế quan trọng là thông qua hệ thống Fas - FasL. Trong một thai kỳ khỏe mạnh, hệ thống apoptosis này hỗ trợ cho quá trình này thông qua các cơ chế như hỗ trợ phôi làm tổ, kích hoạt chết tế bào nội mô để tái cấu trúc động mạch xoắn thành mạch máu trở kháng thấp, cũng như thiết lập dung nạp miễn dịch bằng cách gây apoptosis các tế bào lympho T của mẹ có khả năng tấn công thai nhi. Do đó ở phụ nữ mắc tiền sản giật, rối loạn quá trình apoptosis sẽ gây hậu quả nặng nề cho sự hoàn thiện nhau thai, sự phát triển của thai và rối loạn chức năng đa cơ quan ở người mẹ.
Các biến thể di truyền trên vùng khởi động của gene FAS và FASLG đã được xác định có vai trò trong tính dễ mắc bệnh của thai phụ với bệnh tiền sản giật. Biến thể FAS -670A>G (rs1800682) là biến thể có nhiều bằng chứng qua các nghiên cứu, trong đó allele G dẫn đến việc giảm sản xuất thụ thể Fas trên các tế bào lympho, làm tăng nguy cơ mắc tiền sản giật lên gấp nhiều lần trong các nghiên cứu trên thế giới. Đối với gene phối tử FASLG, mặc dù biến thể FASLG -844 C>T (rs763110) đôi khi không cho thấy mối liên quan có ý nghĩa thống kê trong một số nghiên cứu đơn lẻ, nhưng một số phân tích tổng hợp đã chỉ ra rằng kiểu gen TT có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh. Đáng chú ý là sự tương tác giữa hai gene thông qua tổ hợp các kiểu gene nguy cơ có thể làm tăng nguy cơ mắc tiền sản giật. Tuy nhiên đến thời điểm hiện tại, chưa có công bố nào tại Việt Nam khảo sát tần suất của hai biến thể này ở nhóm bệnh nhân tiền sản giật. Vì vậy, tôi tiến hành nghiên cứu “Nghiên cứu biến thể rs1800682 của gene FAS và biến thể rs763110 của gene FASLG ở thai phụ tiền sản giật” với hai mục tiêu:
- Khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của thai phụ mắc tiền sản giật tại Bệnh viện Trường Đại học Y – Dược Huế.
2. Xác định tần suất kiểu gene và allele của các biến thể rs1800682 và rs763110 và mối liên quan với tiền sản giật.
