Tóm tắt

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thiếu máu tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin dẫn đến hậu quả là làm giảm số lượng hoặc mất chuỗi globin trong hồng cầu. Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến trên toàn thế giới. Ước tính khoảng 5-7% dân số có bất thường gen bệnh Thalassemia, khoảng 68.000 trẻ em sinh ra với các hội chứng thalassemia khác nhau mỗi năm, 80% trẻ em bị bệnh sinh ra ở các nước đang phát triển và 50.000 – 100.000 trẻ bị Thalassemia thể nặng tử vong hàng năm ở các nước có thu nhập thấp và trung bình [53]. Theo báo cáo của Nguyễn Anh Trí năm 2017, ước tính ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có gần 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bệnh mang gen bệnh xuất hiện ở tất cả các tỉnh/thành phố kể cả đô thị, trên tất cả các dân tộc [16], [22].

Hiện nay phương pháp điều trị bệnh Thalassemia chủ yếu là truyền máu, thải sắt và cắt lách [2], [4], [10], [11]. Với sự xuất hiện các thuốc điều trị thải sắt mới ít biến chứng, dung nạp tốt và hiệu quả điều trị cao đã góp phần cải thiện các ảnh hưởng lên tim mạch, chức năng gan và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân thalassemia. Tuy vậy, các biến chứng về nội tiết mà đặc biệt là sự chậm tăng trưởng ở bệnh nhân thalassemia, chủ yếu β thalassemia thể nặng đã được ghi nhận trong nhiều năm và vẫn tồn tại bất chấp những tiến bộ lớn trong điều trị. Theo các nghiên cứu trước đây, tỷ lệ chậm tăng trưởng và tầm vóc thấp bé (<3^rd percentile) ở trẻ thalassemia dao động từ 30 đến 60% trong hầu hết các nghiên cứu (Ai Cập 62%, Rumani 54%) [53]. Theo tác giả De Sanctis và cộng sự (2004), một nghiên cứu trên 29 trung tâm điều trị với tổng số 3817 bệnh nhân mắc bệnh thalassemia thể beta cho thấy tầm vóc thấp gặp ở 31,1% nam và 30,5% nữ. Việc tuân thủ liệu pháp thải sắt kém ở 51% bệnh nhân và men gan trong huyết thanh cao ở 65% bệnh nhân được thấy trong nghiên cứu này [53]. Tại Việt Nam cũng đã có các nghiên cứu cho thấy vấn đề chậm tăng trưởng chiều cao xảy ra khá phổ biến ở bệnh nhi Thalassemia. Theo tác giả Nguyễn Hoàng Nam năm 2019 nghiên cứu tại bệnh viện Nhi Trung Ương cũng cho thấy tỷ lệ chậm tăng trưởng chiều cao ở bệnh nhi thalassemia là 23% [20]. Tại Huế, dựa trên kết quả nghiên cứu của tác giả Phan Hùng Việt năm 2020, dựa vào chiều cao theo tuổi số bệnh nhân suy dinh dưỡng thể thấp còi (còi cọc) trong nghiên cứu là 37,8% [29]. Tại Cần Thơ, trong nghiên cứu của tác giả Trần Sơn Tùng năm 2023 cho thấy tỷ lệ chậm phát triển và tăng trưởng ở bệnh nhi Thalassemia là 11,5% [27].

Cùng với sự tăng trưởng kinh tế và phát triển của xã hội, việc điều trị hướng đến điều trị toàn diện với phương châm điều trị người bệnh mà không phải điều trị bệnh. Điều trị bệnh nhân Thalassemia một cách toàn diện không chỉ duy trì sự sống bằng việc truyền máu, mà còn cần chú ý việc thải sắt thích hợp, hiệu quả, phát hiện và can thiệp sớm các bất thường nội tiết, cải thiện tầm vóc cho bệnh Thalassemia. Làm tốt những điều này không những giúp cải thiện tuổi thọ của bệnh nhân Thalassemia mà còn rút ngắn khoảng cách chênh lệch giữa người bệnh và cộng đồng, từ đó giúp bệnh nhân hoà nhập tốt hơn, cải thiện chất lượng cuộc sống [50].

Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu cho thấy các biến chứng về tăng trưởng chiều cao và nội tiết thường gặp ở bệnh nhi thalassemia trên thế giới nhưng có rất ít thông tin chi tiết về vấn đề này ở các nước đang phát triển nói chung và tại Việt Nam nói riêng. Đặc biệt các nghiên cứu chỉ dừng lại ở mức độ mô tả mà chưa có các phân tích sâu hơn về các yếu tố liên quan để góp phần chỉ ra các phương hướng can thiệp điều trị cho bệnh nhi. Do đó tôi thực hiện đề tài “Nghiên cứu tình trạng chậm tăng trưởng chiều cao của bệnh nhi Thalassemia tại bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng” với mục tiêu:

1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đặc điểm chiều cao của bệnh nhi Thalassemia.
2. Khảo sát các yếu tố liên quan đến chậm tăng trưởng chiều cao của bệnh nhi Thalassemia.

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

- Đối tượng nghiên cứu: Tất cả bệnh nhi từ 2 tháng đến dưới 16 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia điều trị tại khoa nhi Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 6/2024 đến hết tháng 5/2025.

- Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang

- Các bước tiến hành:

+ Mỗi bệnh nhi vào viện được đánh giá đáp ứng đúng theo tiêu chuẩn chọn bệnh được lựa chọn và có phiếu nghiên cứu riêng ghi nhận đầy đủ các thông tin về hành chính, tiền sử, bệnh sử, các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị phù hợp nội dung và mục tiêu nghiên cứu.

+ Mỗi bệnh nhi được đo chiều cao một cách chính xác đến 0,1cm. Đánh giá tình trạng tăng trưởng chiều cao. Rồi thu thập vào phiếu điều tra.

+ Xử lý số liệu và viết luận văn.