Tóm tắt
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một dạng rối loạn thần kinh não bộ, làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, chậm phát triển trí tuệ... Đặc biệt ở trẻ nhỏ, những ảnh hưởng này nếu không được phát hiện sớm sẽ dẫn đến các tác hại nghiêm trọng hơn khi trưởng thành như áp lực tâm lý, kém thông minh & nhạy bén, phát triển thành hành vi đối kháng xã hội.Tại Mỹ, cứ trung bình 68 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ, với độ tuổi được chẩn đoán xác định từ 3-4 tuổi. Ở Việt Nam, tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ chiếm một tỷ lệ không nhỏ, và có xu hướng tăng lên qua các năm, là 0,768 % theo đề tài cấp quốc gia (2019).
Tự kỷ có thể được coi là một bệnh tâm thần do ảnh hưởng của các yếu tố sinh học và hoặc tâm lý đa dạng, bao gồm các yếu tố di truyền, biểu sinh, môi trường và sự tương tác giữa gen và môi trường. Các yếu tố môi trường có thể xảy ra trước hoặc sau khi sinh, ví dụ như tuổi của cha mẹ cao khi sinh, chảy máu khi mang thai, sinh đa thai, thuốc men, ô nhiễm, trầm cảm của mẹ, và các yếu tố tâm lý xã hội và sinh lý thần kinh xảy ra trong giai đoạn sau sinh. Việc tiến hành giải mã gen để tìm thêm những đột biến nào gây bệnh hoặc có thể gây bệnh liên quan RLPTK ở trẻ em nhằm góp phần làm sáng tỏ bối cảnh di truyền phổ biến và đặc biệt của RLPTK ở trẻ em Việt nam, góp phần trong chẩn đoán nguyên nhân di truyền và điều trị.
Các yếu tố di truyền được biết là có vai trò quan trọng trong nguyên nhân bệnh RLPTK, tuy vậy, ở Việt nam còn ít nghiên cứu về đột biến gen của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em, do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và một số đột biến gen liên quan” với các mục tiêu sau:
- Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em.
- Xác định một số đột biến gen rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em.
- Khảo sát mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình rối loạn phổ tự kỷ.
