Tóm tắt

Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (Chronic Myeloid Leukemia - CML) là một bệnh tăng sinh tủy ác tính, có nguồn gốc từ tế bào gốc tạo máu, đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia (Phl), hình thành do chuyển đoạn t(9;22), dẫn tới gen dung hợp BCR-ABL. Gen này mã hóa một protein tyrosine kinase bất thường, kích hoạt liên tục các con đường tăng sinh và chống chết tế bào theo chương trình [1]. Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy chiếm khoảng 15% các ca bệnh bạch cầu ở người trưởng thành trên toàn cầu, với tỷ lệ mắc mới dao động từ 1-2 ca/100.000 dân/năm [2]. Tại Việt Nam, bệnh bạch cầu mạn dòng tủy chiếm khoảng 5% các bệnh lý huyết học và 20-25% các bệnh bạch cầu ác tính [3].

Bệnh thường tiến triển qua ba giai đoạn mạn tính, tăng tốc và cấp tính. Nếu không điều trị, phần lớn bệnh nhân chuyển từ pha mạn sang pha cấp sau khoảng 3-5 năm, đi kèm với tiên lượng sống rất kém [4]. Tuy nhiên từ năm 2000, nhờ sự ra đời của thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) mà tiêu biểu là imatinib, tiên lượng bệnh đã thay đổi rõ rệt. Thuốc ức chế tyrosine kinase giúp kiểm soát bệnh lâu dài, kéo dài thời gian sống thêm và chuyển bệnh bạch cầu mạn dòng tủy từ bệnh lý ác tính có tiên lượng tử vong cao thành bệnh mạn tính có thể kiểm soát được [5]. Điều trị thành công phụ thuộc nhiều vào phát hiện bệnh sớm, đánh giá đúng nguy cơ tiên lượng ngay tại thời điểm chẩn đoán để định hướng chiến lược điều trị phù hợp [6].

Trong thực hành lâm sàng, nhiều thang điểm tiên lượng đã được xây dựng và áp dụng nhằm phân tầng nguy cơ ngay khi chẩn đoán. Thang điểm Sokal (1984) ra đời đầu tiên, xây dựng dựa trên các yếu tố tuổi bệnh nhân, kích thước lách, số lượng tiểu cầu và tỷ lệ blast trong máu ngoại vi [7]. Tiếp theo, Hasford (1998) cải tiến mô hình bằng cách bổ sung tỷ lệ basophil và eosinophil, giúp tăng khả năng dự đoán tiên lượng sống ở bệnh nhân điều trị bằng interferon-alpha [8]. Năm 2011 thang điểm EUTOS (European Treatment and Outcome Study) ra đời nhằm đơn giản hóa công cụ tiên lượng cũng như đáp ứng yêu cầu cập nhật theo thực hành lâm sàng hiện đại. Khác với hai thang điểm trên, EUTOS được thiết kế chuyên biệt cho bệnh nhân điều trị bằng imatinib, chỉ dựa trên hai biến số dễ thu thập là kích thước lách và tỷ lệ basophil trong máu ngoại vi [9]. EUTOS tập trung dự báo khả năng đạt đáp ứng di truyền hoàn toàn sau 18 tháng, một yếu tố liên quan mật thiết tới tiên lượng dài hạn của bệnh nhân [9].

Tuy nhiên ngày càng có nhiều nghiên cứu cho thấy mối liên hệ chặt chẽ giữa phân nhóm nguy cơ theo thang điểm EUTOS với khả năng đạt được các mốc đáp ứng sớm như đáp ứng huyết học hoàn toàn (CHR) và đáp ứng phân tử lớn (MMR). Đây là những chỉ số quan trọng được các tổ chức chuyên môn như European LeukemiaNet (ELN) và National Comprehensive Cancer Network (NCCN) khuyến nghị theo dõi nghiêm ngặt trong 12 tháng đầu điều trị nhằm đánh giá hiệu quả kiểm soát bệnh cũng như nguy cơ tiến triển sớm [4], [10]. Nhằm tìm hiểu đặc điểm bệnh học và đánh giá hiệu quả ứng dụng thang điểm EUTOS trong tiên lượng đáp ứng điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy bằng thuốc ức chế tyrosine kinase tại Bệnh viện Trung Ương Huế” với hai mục tiêu:

1. Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phân tầng nguy cơ theo thang điểm EUTOS của bệnh nhân bạch cầu mạn dòng tủy.
2. Đánh giá kết quả điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy bằng các thuốc ức chế tyrosine kinase.
   

    

   
   
   TÀI LIỆU THAM KHẢO

   1. Hochhaus A, Saussele S, Rosti G, Mahon FX, Janssen JJWM, Hjorth-Hansen H, et al. Chronic myeloid leukaemia: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2017;28(Suppl 4):iv41–51.
   2. Jabbour E, Kantarjian H. Chronic myeloid leukemia: 2025 update on diagnosis, therapy, and monitoring. Am J Hematol. 2024.
   3. Lê Thị Hằng, Trần Thị Lý. Phân tích một số yếu tố liên quan đến tuân thủ điều trị của người bệnh lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt điều trị ngoại trú tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, năm 2022. Tạp Chí Y Học Việt Nam. 2023;525.
   4. Deininger MW, Shah NP, Altman JK, Berman E, Bhatia R, Bhatnagar B, et al. Chronic myeloid leukemia, version 2.2021. J Natl Compr Canc Netw. 2020;18(10):1385–415.
   5. Baccarani M, Deininger MW, Rosti G, Hochhaus A, Soverini S, Apperley JF, et al. European LeukemiaNet recommendations for the management of chronic myeloid leukemia: 2013. Blood. 2013;122(6):872–84.
   6. Shah NP, Bhatia R, Altman JK, Amaya M, Begna KH, Berman E, et al. Chronic Myeloid Leukemia, Version 2.2024. J Natl Compr Canc Netw. 2024;22(1):43–69.
   7. Sokal JE, Cox EB, Baccarani M, Tura S, Gomez GA, Robertson JE, et al. Prognostic discrimination in “good-risk” chronic granulocytic leukemia. Blood. 1984;63(4):789–99.
   8. Hasford J, Pfirrmann M, Hehlmann R, Allan NC, Baccarani M, Kluin-Nelemans JC, et al. A new prognostic score for survival of patients with chronic myeloid leukemia treated with interferon alfa. J Natl Cancer Inst. 1998;90(11):850–8.
   9. Hasford J, Baccarani M, Hoffmann V, Guilhot J, Saussele S, Rosti G, et al. Predicting complete cytogenetic response and subsequent progression-free survival in 2060 patients with CML on imatinib treatment: The EUTOS score. Blood. 2011;118(3):686–92.
   10. Ferreira APS, Seguro FS, Abdo ARN, Santos FM, Maciel FVR, Nardinelli L, et al. Real-world Imatinib Mesylate Treatment in Patients with Chronic Myeloid Leukemia: The Importance of Molecular Monitoring and the Early Molecular Response. Ann Hematol. 2023;102(8):1761–71.